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先天性心脏病(congenitalheartdisease,chd)是心脏及大血管在胚胎早期发育异常或发育障碍所致的心血管畸形。
先天性心脏病是儿童最常见的心脏病,其发病率约占存活婴儿的0.4%~0.8%,其中室间隔缺损最多(占所有先天性心脏病的25%~30%),其次为动脉导管未闭、房间隔缺损和法洛四联症等。
未经治疗者约13可在生后1个月内因病情严重和复杂畸形而死亡。
近年先天性心脏病的诊治取得很大进展。
超声心动图、螺旋ct、磁共振等影像技术为先天性心脏病的诊断提供了无创、方便、精确的技术手段,心导管术和选择性心血管造影术使心血管畸形的诊断更加完善,心脏介入治疗的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径,目前先天性心脏病的预后已大为改观。
【病因】
1.遗传因素目前研究发现,由单基因和染色体异常导致的各类先天性心脏病约占总数的15%,室间隔缺损、房间隔缺损和动脉干畸形与第21号染色体长臂某些区带的过度复制和缺失有关,约40%的唐氏综合征患儿合并有心血管畸形,且以室间隔缺损和房间隔缺损最多见。
2.环境因素绝大多数先天性心脏病患儿的病因可能涉及多种因素,其中主要为宫内感染,特别是其母妊娠早期患病毒感染(如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等);其次如其母妊娠早期接触放射线、酗酒、吸烟、缺乏叶酸、服用药物(如抗癌药、抗癫痫药等)、患代谢性疾病(如糖尿病、甲状腺功能亢进症等)等均可能与本病的发生有关。
【分类】
先天性心脏病的种类很多,分类方法各异,多数学者根据左、右两侧及大血管之间有无血液分流,将其分为三大类。
1.左向右分流型(潜伏发绀型)该型患儿的左心室、右心室或主动脉、肺动脉之间存在异常通道,如室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。
一般情况下,由于体循环压力高于肺循环,左心室压力高于右心室,血液从左向右分流,患儿不出现发绀;当患儿剧哭、屏气或任何病理情况致使肺动脉或右心室压力超过左心室压力时,血液自右向左分流,出现暂时性发绀。
2.右向左分流型(发绀型)该型(如法洛四联症)患儿的右心室或肺动脉压力异常增高并超过左心室,使血流通过异常通道,从右向左分流,使大量静脉血进入体循环,导致持续性发绀。
3.无分流型(无发绀型)该型患儿左右两侧或主动脉与肺动脉之间无异常通路和分流,如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。
【诊断】
对先天性心脏病的正确诊断必须将病史、症状、体征及辅助检查经过精密的综合和分析,才能得到正确的结论。
尽管在先天性心脏病的诊断中有多种辅助检查手段,但是病史和体格检查仍具有不容忽视的价值。
仔细的病史询问和体格检查,可以对儿童常见先天性心脏病作出大致的判断,缩小鉴别诊断的范围,使进一步的影像学检查更具针对性。
1.病史心脏杂音、发绀及心功能不全是先天性心脏病患儿最常见的就诊原因,其出现时间及演变过程对疾病的诊断、治疗决策、预后判断有重要意义。
新生儿和小婴儿如有以下表现应考虑先天性心脏病的可能:1出生后持续存在呼吸功能不良、心功能不全的症状;2持续发绀、反复出现肺炎或神志不清;3喂养困难、体重不增、易激惹等。
婴幼儿的心功能不全以呼吸浅促、喂养困难、易出汗更突出。
有发绀者应注意询问有无蹲踞现象、缺氧发作。
病史询问中,还需注意其母妊娠早期有无病毒感染、放射线及动物接触、有害药物应用、酗酒、吸烟、服用药物、代谢性疾病或严重慢性疾病等病史,有无家族遗传病史。
2.体格检查
(1)全身检查检查患儿的精神状态、体位和呼吸频率,注意有无特殊面容,口唇、鼻尖、指(趾)端等毛细血管丰富部位有无发绀,有无颈动脉搏动、肝颈静脉回流征,肝脾大小、质地及有无触痛,下肢有无水肿,有无杵状指(趾)。
评价患儿生长发育的水平。
(2)心脏检查1视诊,心前区有无隆起,心尖搏动的位置、强弱及范围。
心前区隆起提示心脏扩大,但应注意与佝偻病引起的鸡胸相鉴别。
正常2岁以下儿童的心尖搏动可达第4肋间左侧锁骨中线外1cm,5~6岁时位于第5肋间左侧锁骨中线上。
正常儿童其心尖搏动范围不超过2~3cm2,若心尖搏动强烈、范围扩大提示心室肥大。
左心室肥大时,心尖搏动最强点向左下偏移;右心室肥大时,心尖搏动弥散,有时扩散至剑突下。
心尖搏动减弱见于心包积液和心肌收缩力减弱。
右位心的心尖搏动则见于右侧。
消瘦者心尖搏动易见,而肥胖者相反。
2触诊,进一步确定心尖搏动的位置、强弱及范围,心前区有无抬举性搏动感及震颤。
左第5~6肋间锁骨中线外的抬举感为左心室肥大的佐证,胸骨左缘第3~4肋间和剑突下的抬举感提示右心室肥大。
震颤的位置有助于判断杂音的来源。
3叩诊,可粗略估计心脏的位置及大小。
4听诊,注意心率的快慢、节律是否整齐,第一、第二心音的强弱(亢进、减弱、消失),有无分裂,特别是肺动脉瓣区第二心音(p2)的改变意义更大。
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